Verhoogde kans om 100 te worden zonder dementie
REGIO - Een mutatie in het PLCG2-gen beschermt tegen verschillende vormen van dementie. Dragers van deze mutatie hebben een sterk verhoogde kans om 100 jaar te worden zónder dementie. Dat blijkt uit onderzoek van Alzheimercentrum Amsterdam en de afdeling Klinische Genetica van Amsterdam UMC, onder leiding van Henne Holstege. Holstege: "Hiervoor hebben wij ons 100-plus onderzoek opgezet, om beschermende factoren te ontdekken die het brein tot op hoge leeftijd gezond houden." Het onderzoek is gepubliceerd in Acta Neuropathologica.
Het PLCG2-eiwit speelt een belangrijke rol in het afweersysteem. Dat het veranderde PLCG2-gen beschermt tegen de ziekte van Alzheimer werd afgelopen jaar bekend. De onderzoekers zien nu dat de afwijking óók beschermt tegen fronto-temporale dementie (FTD) en dementie met Lewy-bodies (DLB). De mutatie zorgt ervoor dat de bouw van het eiwit wijzigt, waardoor de functie van het eiwit verandert. Een erfelijke mutatie kan dus blijkbaar ook gunstig uitpakken. Dragers van deze mutatie hebben juist een verhoogde kans om heel oud te worden, zónder dementie. Holstege: "Verrassend genoeg zien we géén effect van deze mutatie bij ALS, de ziekte van Parkinson en multipele sclerose (MS)."
100-plus Onderzoek
Collega's wereldwijd waren bij dit onderzoek betrokken waardoor de studie meer dan een half miljoen deelnemers had. Uniek is dat het erfelijk materiaal van extreem oude mensen hierin is meegenomen. Het blijkt nu dat deze 100-plussers van het 100-plus Onderzoek -van Alzheimercentrum Amsterdam- het meest beschermd zijn door deze erfelijke mutatie. Holstege: "We vermoeden dat dit komt omdat de mensen in ons 100-plus Onderzoek niet alleen heel oud zijn, maar daarnaast nog helemaal gezond. Een extra gezonde groep dus."
Medicijn
Holstege onderzoekt nu, in samenwerking met collega's in Leiden, hoe deze erfelijke afwijking het brein gezond houdt. Als daar meer duidelijkheid over is, wil ze kijken of het mogelijk is het effect van de erfelijke mutatie in het PLCG2-gen na te bootsen met een medicijn.
Holstege: "Mijn doel is leren van de 100-plussers, hoe het mogelijk is oud te worden met een gezond brein, zodat we straks bij het ouder worden allemaal beschermd zijn tegen deze ziektes."