Sluipmoordenaar maakt al honderden jaren slachtoffers in de regio
DIJK EN WAARD - Zonder het te weten lopen Noord-Hollanders al eeuwenlang rond met een tikkende tijdbom in hun lichaam. En nog steeds zijn velen zich daar niet van bewust. De erfelijke hartspierziekte PLN is ooit in de Middeleeuwen in Friesland ontstaan en heeft zich van daaruit verspreid naar Noord-Holland. Pas in 2010 werd de mutatie in Nederland ontdekt. Afgelopen jaren wordt meer en meer duidelijk waarom zoveel mensen voortijdig aan hartproblemen sterven: velen daarvan waren dragers van deze genmutatie. De ziekte is tot nog toe ongeneeslijk, maar bij vroege opsporing wel beter onder controle te houden.
Informatieavond over erfelijke hartspierziekte PLN
Stichting Genetische Hartspierziekte PLN is naarstig op zoek naar een behandelmethode. Naast fondsenwerving voor onderzoek richt zij zich op het geven van informatie, het opsporen van dragers en het vragen van meer aandacht voor dit snelgroeiende probleem. Stichting PLN organiseert daarom zaterdagmiddag 4 september in Broek op Langedijk een algemene informatiebijeenkomst voor alle dragers en familie uit deze regio. Een mooie gelegenheid om kennis te maken met lotgenoten.
Levens verwoest
Vele dragers uit onder meer Langedijk, Heerhugowaard, Alkmaar, Warmenhuizen en Hoogwoud hebben de afgelopen jaren de nodige ellende meegemaakt. Zij moesten ondervinden hoe in hun families levens verwoest werden, gezinnen uiteen werden gerukt, levensreddende ingrepen moesten ondergaan en toekomstdromen in rook opgingen. Vijf Langedijkers, Jacco Huibers, Jack en Esther Kostelijk, Margriet Neervoort en Annette Klinkert breken een lans om veel meer bekendheid te geven aan de erfelijke hartspierziekte PLN. Het kan namelijk bij iedereen in de familie voorkomen. Er zijn momenteel 1.500 patiënten bekend, maar er moeten 14.000 dragers in Nederland rondlopen. Vroegtijdige opsporing van dragers kan al veel leed voorkomen en artsen kunnen patiënten dan beter begeleiden.
Wees alert
Spelen er hartproblemen in je familie? Dan is het wellicht zaak om alert te zijn. Extreme vermoeidheid, kortademigheid, duizeligheid en flauwvallen, pijn op de borst en verminderd uithoudingsvermogen. Hartkloppingen, hartinfarct, ritmestoornissen, hartfalen en in het ergste geval hartstilstand: het zijn allemaal symptomen die horen bij de PLN-mutatie (officieel PLN Arg14del). Door het ontbreken van het aminozuur Arginine in het Phospholamban-eiwit wordt de calciumhuishouding verstoort, die noodzakelijk is voor een goede hartfunctie. Het is een erfelijke hartziekte die voor vijftig procent kan worden overgedragen. Wie geen drager is kan het ook niet doorgeven. Afgelopen jaar is al duidelijker geworden dat het aantal dragers in deze regio veel groter is dan eerder gedacht en maandelijks komen er meer bij.
Grillig ziektebeeld
Dat je drager bent hoeft niet te betekenen dat je ziek wordt, maar iets meer dan de helft krijgen hun eerste klachten tussen het 20 en veertigste levensjaar. Ook een hartstilstand op jonge leeftijd is mogelijk. PLN is niet te genezen, dus bij ernstig hartfalen is een steunhart of een harttransplantatie tot nog toe de enige uitweg. De ziekte is grillig, en iedere patiënt vertoont een ander ziektebeeld. Dit maakt het voor zowel huisartsen als cardiologen in eerste instantie moeilijk herkenbaar. Gelukkig heeft Stichting PLN het afgelopen jaar bij kunnen dragen aan het verbeteren van de kennis van de ziekte bij zowel de huisartsen als de cardiologen in de regio.
Graag aanmelden
Belangstellenden zijn zaterdag 4 september welkom in Verenigingsgebouw ‘Irene' in Broek op Langedijk, Dorpsstraat 74. Aanvang 13.15 uur. Met het oog op corona graag van tevoren aanmelden via info@plnheart.org. Deelname via Zoom is mogelijk.
Meer informatie over het programma is te vinden op de website van Stichting PLN: www.plnheart.org.