‘Onze wereld stortte in’: Sofie (15) uit Wieringerwerf strijdt tegen een zeldzame metabole ziekte
NieuwsWIERINGERWERF – Vrijdag 17 oktober is het de Dag van de Krachtenbundeling, waarop in heel Nederland aandacht wordt gevraagd voor metabole ziekten. Voor Nathalie (53) en Frank Damman (54) uit Wieringerwerf is die dag geen symbolisch moment, maar dagelijkse werkelijkheid sinds 23 oktober 2015. In één week kregen zij twee verpletterende telefoontjes. “Onze wereld stortte in,” zegt Nathalie. “Eerst hoorden we dat Frank bloedkanker heeft en een paar dagen later vertelden ze ons dat Sofie een progressieve stofwisselingsziekte heeft”
Door: Sandra Ooms
Dubbele diagnose
Sofie is nu 15 en heeft BPAN, een vorm van NBIA, een zeer zeldzame metabole ziekte waarbij zich ijzer ophoopt in de hersenen. Dit leidt tot het uitvallen van hersenfuncties en een geleidelijke aftakeling, meestal startend in de puberteit. Van de variant die Sofie heeft, zijn er slechts 13 kinderen in Nederland. Voor NBIA in bredere zin geldt dat er circa 22 kinderen in Nederland zijn, maar kennis en onderzoek zijn beperkt. Medicatie of genezing bestaat nog niet.
“Toen het Amsterdam UMC belde met de uitslag van het WES-DNA-onderzoek, waren we compleet verbijsterd,” herinnert Nathalie zich. “We gingen meteen googelen, maar er was niets te vinden. Gelukkig stuitte ik op Stichting IJzersterk, een lotgenotenorganisatie die een jaar eerder was opgericht.” Frank kreeg bijna tegelijkertijd te horen dat hij een zeldzame vorm van bloedkanker heeft, met tumoren op de huid die constant bestraald moeten worden. “Elke dag kan er iets misgaan bij Frank of Sofie,” zegt Nathalie. “Dat besef blijft een constante spanning in ons leven.”
Zeldzaam en onvoorspelbaar
De prognose voor Sofie is zwaar. De aftakeling begint in de puberteit en de levensverwachting ligt rond de dertig. Sommige kinderen overlijden jonger, anderen worden ouder dan dertig, maar het verloop blijft onzeker. Toch gaat het relatief goed met Sofie. Ze loopt, danst en praat, maar haar belevingswereld is die van een kind van zes of zeven. Ze kan niet fietsen en begrijpt bijvoorbeeld geen links of rechts. Een droom zoals een scooterrijbewijs halen kan ze niet realiseren. “Het breekt mijn moederhart,” zegt Nathalie. “Maar we richten ons op wat nog kan. Ze leert nog steeds lezen en schrijven, zodat ze zo lang mogelijk zelfredzaam blijft.” Het sociale leven van Sofie is beperkt. Sinds de kleuterklas wordt ze minder uitgenodigd, heeft ze geen vaste vriendengroep, is er geen sportclub in de nabije omgeving voor haar en moet Nathalie dagelijks zelf naar school brengen. “Het doet pijn dat mensen soms niet vragen hoe het écht gaat,” zegt ze.
Stichting IJzersterk
Stichting IJzersterk werd voor Nathalie een houvast. De stichting werd een jaar voor Sofie’s diagnose opgericht door Alie Nagel, wiens dochter ook NBIA heeft, maar in een andere vorm MPAN. Toen Alie het stokje moest overdragen omdat haar dochter nu ernstig ziek is, nam Nathalie het over als secretaris. Samen met voorzitter Angelique Pots zet ze zich in voor lotgenoten en werven ze donaties voor onderzoek. De stichting doet mee aan acties zoals de Stofwisseltour, is goed doel bij de VriendenLoterij en organiseert jaarlijks een lotgenotendag voor gezinnen. “Voor onze Sofie komt het onderzoek te laat, maar misschien niet voor de volgende Sofie,” zegt Nathalie. De lotgenotendag biedt steun, maar is soms ook confronterend: “Je ziet andere kinderen die slechter af zijn dan Sofie, dat is een harde blik in de toekomst.”
Dag van de Krachtenbundeling
De Dag van de Krachtenbundeling benadrukt het belang van samenwerking tussen patiëntenorganisaties, fondsen en onderzoekers. Sinds 2020 heeft deze bundeling geleid tot meer samenwerking en snellere onderzoeksinitiatieven. “Bewustwording is cruciaal,” zegt Nathalie. “Met meer aandacht en onderzoek kunnen er vroege diagnoses komen en misschien behandelingen. Voor Sofie is het te laat, maar voor toekomstige kinderen is er hoop.” Stichting IJzersterk is ontzettend blij met de fantastische actie van Metakids voor Serious Request waarmee zij Metabole Ziekten op de kaart hebben gezet.
Onderzoek is onze enige hoop
Nathalie benadrukt dat elke bijdrage helpt. “Vraag eens hoe het écht gaat, steun initiatieven en wees bewust dat elke dag telt voor gezinnen zoals het onze.”
Wie Stichting IJzersterk wil steunen, kan een donatie doen via NL70RABO0179542885 of de website www.stichtingijzersterk.nl.
“Voor ons is 17 oktober meer dan een dag,” zegt Nathalie. “Het is een herinnering dat elk onderzoek, elke inspanning, het verschil kan maken voor kinderen zoals Sofie en hun families. Onderzoek is onze enige hoop.”
Sofie met haar broer Bauke. Fer Korverfotografie
Een donatie doen kan oook via deze QR code. - Scan mij.