Jayme’s gezondheid boekt progressie

Rijswijk - De afgelopen maanden waren best heftig voor Arwen en haar man Jeffrey. Ze beleefden als het ware alles opnieuw: de dag van de eerste diagnose, de eerste ziekenhuisopname en alles wat daar uit voortvloeide. “Maar”, vertelt Arwen, “nu we richting zijn verjaardag gaan ben ik dankbaar dat alles goed gaat en dat we met Jayme nu een leeftijd gaan bereiken die hij anders niet had gehaald.” De crowdfundactie heeft goed uitgepakt. Uit alle delen uit Nederland ontving het Rijswijkse gezin veel steun. “Dat heeft ons heel veel goeds gedaan. Fantastisch dat mensen zo met je mee kunnen leven. Met ook nog een prachtige zoon erbij die helemaal gezond is, zien we hoe mooie het leven kan zijn.” Zolgensma is met 1,9 miljoen euro per patiënt het duurste geneesmiddel ter wereld. Het medicijn kan in het basispakket worden opgenomen, maar dan moet wel eerst de prijs worden gehalveerd. Dit middel is een vorm van gentherapie en wordt via een infuus toegediend. De eenmalige behandeling duurt zestig minuten. In dat uur wordt er een soort van DNA in het lichaam gepompt. Dit komt in het ruggenmerg terecht en zorgt ervoor dat je eiwit gaat aanmaken. Dit eiwit is vervolgens belangrijk voor de zenuwen die het ruggenmerg met de spieren verbinden. De zeldzame spierziekte SMA is een erfelijke afwijking in het genetisch materiaal. Zolgensma brengt het ontbrekende SMN (survival motor neuron eiwit) terug in de cellen van het lichaam. “Het infuus wordt in het handje of voetje geplaatst”, legt Arwen uit. “De nazorg duurt drie maanden. Eerst wordt wekelijks via bloedwaardes gecheckt of de leverwaarde niet te hoog is. Vervolgens wordt afgebouwd naar één controle om de week en daarna één keer per maand. We zijn hier speciaal drie maanden voor in Boedapest geweest.” Hierna gaat de controle in Nederland onverminderd door. Vijf maanden lang kreeg Jayme steroïden omdat zijn leverwaardes na de controle hoger waren. Vanaf januari is daarmee gestopt en zijn die nu weer normaal. Arwen laat weten dat haar zoon nu echt sterker wordt en dingen doet die ze voor de behandeling niet voor mogelijk hadden gehouden. Maar het zijn wel kleine stappen. Zo heeft Jayme nog altijd moeite om zijn hoofd recht te houden, dat lukt hem nog niet. “De fysiotherapeut gaf al aan dat we soms niet beseffen met hoeveel spieren we eigenlijk te maken hebben om het hoofd recht te houden. Het is niet alleen je nek, het is de hele balans die vanuit je romp komt en die er tevens voor zorgt dat je goed kunt ademen en een sterk middenrif hebt. En ja, daarin heeft hij wel een lange achterstand.” Arwen weet niet wat Jayme allemaal kan in de toekomst, maar zij en Jeffrey zien dat dit al zoveel meer is dan een paar maanden terug. Zo hoest hij nu zelf z’n slijm op, wat voorheen een enorm probleem was. “Jayme heeft twee maanden op de IC gelegen met een verkoudheid omdat hij niet kon hoesten, dus dat slijm gaat zich ophopen en dan zit je bijna tegen een longontsteking aan. Voor veel kindjes met SMA is dat de reden dat ze overlijden omdat ze niet over zo’n infectie heen komen. Gelukkig is Jayme afgelopen winter niet ziek geweest. Vol goede moed gaan we op naar augustus en hopen dat hij tegen die tijd nog meer ontwikkeling heeft laten zien. We zijn zeer hoopvol.”

Frans Limbertie

“Als dit niet was gelukt, hadden we dit gesprek niet gevoerd”