Benefietavond voor negenjarige Sep Pronk met ongeneeslijke spierziekte Duchenne

Uiteindelijk worden de ademhalingsspieren en het hart aangetast. De levensverwachting is laag en eindigt gemiddeld rond de 30 jaar. Slechts bij uitzondering worden mensen met Duchenne ouder dan 40 jaar. Zijn familie doet er alles aan om een bijdrage te leveren aan meer onderzoek naar deze ziekte.

Geld inzamelen

Middels fietsen, pubquiz en oliebollenactie haalt de familie Pronk geld op. “Nu hebben we een benefietavond bedacht in restaurant Oase in Schellinkhout”, laat tante Marjolein Pronk weten. “Wil jij ons helpen door deel te nemen aan de benefietavond voor Duchenne Heroes? Je helpt niet alleen ons team, maar vooral Sep, onze lieve zoon, neef en vriend.” Niet alleen de familie zet zich met veel enthousiasme in voor Medemblikker Sep. Vader Ben Pronk: “We halen kracht uit het feit dat we er niet alleen voor staan. Sowieso helpt het dat zoveel vrijwilligers en sponsoren de kinderen met Duchenne willen helpen”. 

Ingrijpend

De ziekte krijgt langzaam vat op Sep. Duchenne is een ingrijpende spierziekte, waarbij de spieren langzaam hun kracht verliezen. Door een erfelijke fout ontbreekt het eiwit ‘dystrofine’ bij mensen met Duchenne. Dit eiwit zorgt voor de stevigheid en soepelheid van de spiercellen waaruit spieren bestaan. Door het ontbreken daarvan sterven de spiercellen af. Het dystrofine-gen ligt op het X-chromosoom. De ziekte kan spontaan ontstaan of het wordt overgedragen van moeder (als passieve draagster of via een fout in de voorplantingsorganen) op zoon.

Vooral bij jongens

Duchenne Spierdystrofie is een ernstige spierziekte die vooral bij jongens voorkomt. Omdat de spieren aangetast worden, is dat zichtbaar omdat de patiënten zich steeds zwakker voelen. Dat begint al op jonge leeftijd, vaak al voor een kind twee jaar oud is. In Nederland komt Duchenne bij één op de vierduizend pasgeboren jongens voor. Meisjes en vrouwen daarentegen krijgen Duchenne veel minder vaak. En als ze het hebben zijn ze draagster of krijgen lichte klachten.

Rolstoel

“Sep kan nog korte stukjes lopen. Voor langere stukken heeft hij de rolstoel nodig”, laat vader Ben weten. Sep geniet van de dingen die hij doet. “Sep zit niet stil. Hij is graag bezig met zijn hobby’s, onder meer hutten bouwen, fietsen op zijn elektrische driewieler, jachtseizoen met de kinderen uit de buurt, lego, gamen, scouting en op zaterdag assistent coach bij de voetbalteams van zijn vrienden.”

‘We doen dit omdat het nodig is’

Duchenne is op dit moment nog niet te genezen. Medici doen veel onderzoek om zowel de oorzaak en de symptomen te bestrijden en daar is veel geld voor nodig. “Samen met Team Sep’s Fundracers doen wij mee aan Duchenne Heroes van 6 tot 12 september”, zegt Marjolein “drie dagen mountainbiken (ongeveer 70 tot 100 kilometer per dag). We doen dit niet omdat het leuk is, maar omdat het nodig is. Dit doen wij om geld op te halen voor het Duchenne Parent Project. Met dit geld worden onderzoeken naar medicijnen, hulpmiddelen en betere zorg mogelijk gemaakt. Iedereen die ons wil steunen kan een donatie doen. Het hele bedrag komt ten goede aan nog meer onderzoek naar Duchenne.” Meer informatie staat op: www.deduchenne40.nl.

Restaurant Oase

Wie Sep wil steunen kan zich opgeven voor de benefietavond, die vrijdag 13 maart om 17.00 uur in restaurant de Oase te Schellinkhout plaatsvindt. De avond bestaat uit een drie-gangen-diner, snacks, een loterij en een veiling. De avond bestaat niet alleen maar uit zorgen voor een mooie bijdrage voor Duchenne - een dj zorgt voor muziek waardoor de voetjes van de vloer gaan. De kosten bedragen 49,50 per persoon, waarvan 20- euro per persoon naar Duchenne Heroes gaat. Reserveren kan via www.oaseschellinkhout.nl.

Noodzakelijke onderzoeken

Duchenne is op dit moment nog niet te genezen. Medici doen veel onderzoek om zowel de oorzaak en de symptomen te bestrijden en daar is veel geld voor nodig. “Dankzij onderzoek is er al veel vooruitgang geboekt voor kinderen met Duchenne. Die ontwikkeling willen we graag doorzetten, zodat zij langer én beter kunnen leven. De opbrengst van de benefietavond gaat naar het Duchenne Parent Project en wordt besteed aan wetenschappelijk onderzoek.” Marjolein sluit af met: “Alvast heel erg bedankt voor de steun! Samen trappen we Duchenne de wereld uit.”