Sponsorloop voor onderzoek naar de aandoening Kabuki

Een zeldzame genetische aandoening, waar nog weinig onderzoek naar is gedaan en die bij ieder mens anders tot uiting komt. Voor Ties (11) uit Hoogwoud is het een dag waar hij enorm naar uitkijkt. “Ties wil iedereen een high five geven en gillend over de finish komen”, vertelt zijn moeder Inez (38). 

Ties heeft het Kabuki-syndroom, dat bij hem tot uiting komt in een combinatie van lage spierspanning, vertraagde ontwikkeling en een verstandelijke beperking. “Daardoor gaat alles trager en kost het hem meer energie. Leren draaien, zitten, praten en lopen: alles duurde veel langer. Onze zoon liep pas met twee jaar en negen maanden.” Toch heeft Ties inmiddels grote stappen gezet. “Dankzij fysiotherapie, logopedie, hulp van vele zorgprofessionals én zijn eigen doorzettingsvermogen is hij zover gekomen. Sinds onze zoon groeihormonen krijgt, gaat het echt beter. Ties is sterker. We hadden niet verwacht dat Ties op een gewone fiets kon fietsen, maar toen zijn broertje het deed, pakte Ties de fiets en het lukte hem in één keer. Ties zwemt deze week af voor zijn A-diploma. Daar deed hij vijf jaar over. Echt iets om trots op te zijn.”

Liefde voor voetbal

“Voetbal vind ik leuk”, vertelt Ties. De voetbalfanaat speelt in een G-team bij voetbalclub HOSV in Opmeer. “Een prachtig team waar iedereen op zijn eigen niveau meedoet”, zegt Inez. “Ties is gek van FC Volendam en Ajax. Hij kent de rugnummers van spelers uit zijn hoofd en kijkt het liefst de hele week wedstrijden. Maar dat moeten we doseren, anders raakt hij overprikkeld. Dan is Ties zó vol van alles wat hij ziet, dat het eruit komt in druk gedrag en veel geluid.”

Sociale omgeving

“Het sociale aspect blijft lastig”, vertelt Inez openhartig. “Ties heeft eigenlijk weinig vriendjes. Op school, op de opvang of bij voetbal zijn er wel kinderen met wie hij omgaat, maar het is niet hetzelfde als wat je bij zijn jongere broertje ziet. Die speelt echt mét anderen. Ties speelt er vooral náást. Samenspel is lastig voor hem. Het is pijnlijk om te zeggen, maar Ties is vaak alleen.” De Hoogwouder ziet het verschil des te scherper door de komst van haar jongste zoon. “Onze jongste is zes en ontwikkelt zich op een ‘normale’ manier. Dat is aan de ene kant een verademing, maar ook confronterend. Duuk haalt Ties nu al op veel vlakken in. Leert sneller lezen en rekenen, alles gaat vanzelf. Dat gun ik Ties óók.”

Ties’ eerste jaar was zwaar. “We wisten tijdens de zwangerschap alleen dat onze zoon een nierafwijking had en nog niet van het Kabuki-syndroom. Ties leek tijdens de geboorte op een prematuur kind, ondanks dat hij voldragen was. Ties hield zichzelf niet warm, kon niet zelfstandig drinken, en had een nierafwijking. Na twee weken ziekenhuisopname stelde een oplettende arts een genetisch onderzoek voor waar na tien weken de diagnose Kabuki uitkwam.” Inez en haar partner kwamen terecht in een medische molen. “We zaten het eerste jaar minstens twee keer per week in het ziekenhuis. Van logopedie, fysiotherapie tot onderzoeken naar hartafwijkingen en epilepsie.” Na het eerste jaar volgden er minder onderzoeken. Het gezin wil de regie zoveel mogelijk bij Ties laten. “Wij hebben altijd gezegd: laat Ties ons maar bewijzen wat hij wél kan. In plaats van dat artsen zeggen: “Ties zal dit of dat nooit leren”. Onze zoon verrast ons keer op keer. Zoals toen hij ineens wegfietste op een gewone fiets. We hadden dat nooit verwacht.” Die houding, ruimte geven, niet begrenzen, is wat Inez iedereen met een kind met een beperking wil meegeven. “Kijk naar het kind, niet naar de diagnose en wees trots op elke stap, hoe klein ook.” Met de Kabuki Mijl wil de stichting meer aandacht genereren voor de aandoening én geld ophalen voor onderzoek. “Er is nog zoveel onbekend. Bijvoorbeeld over de effectiviteit van groeihormonen op lange termijn.” Tijdens een Kabuki familiedag werkte ouders mee aan een onderzoeks-agenda vorig jaar en die overhandigde de groep aan de Tweede Kamer. “We hopen dat dit leidt tot meer wetenschappelijk onderzoek en betere zorg. Want ieder kind met Kabuki is anders, en er bestaat geen standaard handleiding.”

Sponsorloop

“Ties heeft zijn eigen actiepagina en vraagt dagelijks hoeveel sponsorgeld er al is opgehaald. En wie wat heeft geschreven. Dat is zó leuk om te zien. Hij voelt zich echt gezien.” Ties en anderen kan je sponsoren via de actiepagina’s: www.stichtingka bukisyndroom.nl/cf-listing-page/. Inez hoopt op veel publiek langs het parcours. “Iedereen is welkom. Kom kijken, zwaaien, high fives geven, aanmoedigen. Het helpt zó als mensen betrokken zijn. Voor de kinderen, maar ook voor de ouders. Want zo’n dag doet écht iets. Het laat zien dat je er niet alleen voor staat.” Ties laat weten dat hij er naar uitkijkt: “Ik heb er zin in!”. De Kabuki Mijl begint zondag om 11.30 uur vanaf restaurant Wooods in Hoogwoud. Deelnemers wandelen ruim een kilometer rond De Weijver en finishen uiterlijk 12.30 uur.