Mieke, Tim en Marit fietsen, voor Sep, 80 kilometer tijdens de Duchenne 40

Benjamin en Mieke merkten dat Sep zijn motoriek wat verminderde, maar ze dachten: “ieder kind heeft zijn eigen tempo” en ze maakten zich niet direct zorgen. Maar in de zomer van 2020 zei Mieke haar zus: “is het geen Duchenne?”. “We gingen hier zelf helemaal niet vanuit”, zegt Mieke, “maar we hebben het wel in ons achterhoofd gehouden en zijn met Sep naar de kinderfysio gegaan. Nadat ze Sep geobserveerd hadden, was het voor de fysiotherapeut niet duidelijk wat er aan de hand was en zijn we doorgestuurd naar de huisarts. Die schreef een formulier uit om bloed te laten afnemen. Vooral om te zoeken naar de marker voor spierafbraak die eenvoudig herkenbaar is vanuit bloedonderzoek. Op de uitslag was te zien dat die fors was verhoogd. Tezamen met het verslag van de fysio, zagen wij ook dat dit allemaal kenmerken waren van Duchenne. Vervolgens werd bij Sep een DNA-test afgenomen. In november van dat jaar kreeg onze zoon de diagnose Duchenne.”

Levensverwachting

De ziekte krijgt langzaam vat op Sep. “Duchenne is een ingrijpende spierziekte, waarbij de spieren langzaam hun kracht verliezen. Uiteindelijk worden de ademhalingsspieren en het hart aangetast. De levensverwachting is laag en eindigt gemiddeld rond de 30 jaar. Slechts bij uitzondering worden mensen met Duchenne ouder dan veertig jaar. Door een erfelijke fout ontbreekt het eiwit ‘dystrofine’ bij mensen met Duchenne. Dit eiwit zorgt voor de stevigheid en soepelheid van de spiercellen waaruit spieren bestaan. Door het ontbreken daarvan sterven de spiercellen af. Het dystrofine-gen ligt op het X-chromosoom. De ziekte kan spontaan ontstaan of het wordt overgedragen van moeder (als passieve draagster of via een fout in de voorplantingsorganen) op zoon.

School

Sep is inmiddels 4 jaar en zit in groep 1 van de basisschool Maria Bernadette, waar hij het erg naar zijn zin heeft. “Onze zoon is een blije en lieve jongen. Hij weet dat zijn spiertjes het minder goed doen en daarom soms wat meer hulp nodig heeft. Sep doet mee aan een onderzoek naar een experimenteel medicijn dat het verloop van de ziekte mogelijk vertraagt. Waarvoor hij elke woensdag een infuus krijgt in het LUMC. Dit doet hij zo goed! Hij gaat nooit met tegenzin heen, al was in het begin het infuusprikken wel spannend. Gelukkig is dat nu niet meer zo. We zijn trots op hem.”

Toekomst

Toen de diagnose eenmaal was gesteld, was dit een een enorme klap voor Mieke en Benjamin. “We hadden een heel ander toekomstbeeld voor Sep in ons hoofd. Het is verschrikkelijk als je eraan denkt wat hem allemaal nog te wachten staat. We proberen daar niet teveel aan te denken en vooral van het nu te genieten. Maar tegelijkertijd nu wel alvast de benodigde aanpassingen in ons leven uit te voeren. Zoals bijvoorbeeld verhuizen omdat onze huidige woning lastig aan te passen is naar een rolstoel-vriendelijke opzet. Dit zal in de toekomst natuurlijk een grote impact hebben op ons gezin. Maar we gaan er iets moois van maken. En focussen op wat we wel kunnen doen. Zoals bijvoorbeeld proberen te helpen door het ontwikkelen van hulp en geneesmiddelen zoveel mogelijk te ondersteunen.”

Niet te genezen

Duchenne is op dit moment nog niet te genezen. Medici doen veel onderzoek om zowel de oorzaak en de symptomen te bestrijden en daar is veel geld voor nodig. “Op 26 juni wordt de Duchenne 40 gehouden. Een sponsor fietstocht met als doel dat iedereen met Duchenne minstens 40 jaar oud kan worden, met een zo hoog mogelijke kwaliteit van leven. Ik fiets die dag tachtig kilometer, samen met mijn tweelingbroer Tim en zusje Marit.”

Steun en doneer

Wie helpt Marit, Tim en Mieke om te fietsen voor een mooi bedrag? Steun hen en doneer een bedrag via https://gofund.me/a77c1d62. Uiteraard komt het hele bedrag ten goede aan nog meer onderzoek naar de progressieve ziekte Duchenne. Doneren kan tot en met 25 juni.

Meer informatie staat op www.deduchenne40.nl.

Scan de QR code en help Mieke, Tim en Marit om hun streefbedrag te halen. Foto: aangeleverd